Ma fille DEBORAH est née le 11/04/2003 atteinte de la maladie de turner.

Première échographie : on me signale une nuque épaisse et liquide lymphatique. Contrôle un mois plus tard, problème toujours présent.

Nouvelle echo : liquide lymphatique en diminution, recherche de trisomie 21 résultat négatif.

6 Mois echo : nuque épaisse, personne ne s'inquiète, pas d'amniocentèse, examen qui aurait du être fait dés le constat de nuque épaisse.

A la naissance ma fille avait des œdèmes au cou, épaules, jambes, pieds. On fait des examens mais sans me donner aucune explication, pas de réponses à nos questions devant notre étonnement aux vus des examens effectués.

A 15 jours, la pédiatre m'annonce qu'elle fait faire un caryotype car elle soupçonne la maladie de Turner.

Résultat positif : ma fille est atteinte de cette maladie. Je parle à la pédiatre de l'anomalie détectée à l'écho lors des premiers mois de grossesse, elle a été étonnée car aucun examen n'avait été pratiqué pour connaitre les raisons de cette anomalie. Aucune recherche n'ayant été faite, personne ne me mets au courant des risques pour ma fille et ce n'est qu'après la naissance que l'on me dit ce qu'il en est. Cette maladie qui, malgré les symptômes, n'avait pas été diagnostiquée dès les premières échographies, c'est la pédiatre, après la naissance, qui m'a expliqué les problèmes.

Ma fille a cinq ans, nous passons notre vie entre médecins spécialistes et hôpitaux.

Les problèmes multiples se sont manifestés : coeur, poumons, reins, estomac, nodules, oreilles, douleurs musculaires aux jambes, hypothermie, hypoglycémie, pas d'ovaires, taille anormal, piqure hormonale journalière, ostéoporose, pas de défense immunitaire et naturellement scolarité perturbée, et tout le reste qui va suivre.

Quel avenir pour ma fille.

Alors que si l'écho avait été bien interprété, les examens fait rapidement aurait-on pu limiter les dégâts, ou tout au moins j'aurais pu faire un choix éclairé si mise au courant des conséquences possibles de cette maladie.

Pour le moment nous ne savons même pas, les médecins non plus d'ailleurs, jusqu'où pourrait aller les problèmes et handicaps,en tout cas aucun médecin jusqu'à présent ne m'a dit exactement a quoi il fallait s'attendre, ne nous laissant entendre qu'avec les années les problèmes s'intensifieraient sans doute.

Le cardiologue lui a été très étonné que l'on ne m'avait pas mis au courant des risques cardiaques liés a la maladie. Risque que je n'ai appris que dernièrement lors d'un examen.

Avec une nuque épaisse un examen aurait du être fait immédiatement pour détecter les causes : trisomie 21 ou maladie de Turner - si cette erreur n'avait pas été commise j'aurais pu prendre une décision éclairée, maintenant je ne peux que voir ma petite fille souffrir, et être inquiète pour son avenir.